ASUHAN KEBIDANAN PADA ANAK DENGAN

THALASEMIA

1.      Pengertian Thalasemia

Thalasemia berasal dari kata Yunani, yaitu thalasa yang berarti laut dan Semia yang berarti darah.Yang dimaksud laut tersebut adalah laut tengah, karena penyakit ini mula-mula ditemukan di sekitar laut Tengah. Thalasemia merupakan kelainan genentik yang ditandai oleh penurunan atau tidak adanya sintesis atau beberapa rantai polipeptida globin (Wijaya & Putri, 2013).

2.       Etiologi Thalasemia

a.  Thalasemia alfa disebabkan oleh delesi gen (terhapus karena kecelakaan genetik) yang mengatur produksi tetramen globin, sedangkan pada thalasemia beta disebabkan karena adanya mutasi pada gen tersebut. Individu normal mempunyai dua gen alfa yaitu alfa thalasemia dua dan alfa thalasemia satu terletak pada tiap bagian pendek kromosom 16 (aa/aa). Hilangnya satu gen (silent carrier), tidak memberikan gejala klinis sedangkan hilangnya dua gen  hanya memberikan manifestasi ringan atau tidak memberikan gejala klinis yang jelas. Hilangnya tiga gen (penyakit Hb H) memberikan anemia moderat dan gambaran klinis  thalasemia alfa intermedia. Afinitas Hb H terhadap oksigen sangat terganggu dan destruksi eritrosit lebih cepat. Delesi ke empat gen alfa (homozigot alfa thal1, Hb Barts hydrops fetalis) adalah tidak kompatibel dengan kehidupan akhir intra-uterin atau neonatal, tanpa transfuse darah (Padila, 2013).

b. Penyebab dari Thalasemia adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb. Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb A dengan dua polipeptida rantai alpa dan dua rantai beta (Nursalam, 2008).

c. Penyebab dari Anemia Hemolitik ini adalah Herediter, Hb abnormal. Membran eritrosit rusak, kekurangan G6PD (Glucose 6 Phospatdehidro Genase) enzim yang berperan dalam katalisator untuk glukolisis SDM dan mencegah sel dari agen oksidatif, jika kadar berkurang maka sel darah akan cepat rusak, reaksi outoimun (pada pemberian transfusi). Toksik dan kerusakan fisik (Tartowo, 2008).

d.   Gen yang mengatur produksi rantai beta terletak disisi pendek kromosom sebelas. Pada thalasemia beta, mutasi gen disertai berkurangnya produksi mRNA dan kurangnya sintesis globin dengan struktur normal. Dibedakan dua golongan besar thalsemia beta :

1.    Adanya produksi sedikit ratai beta (tipe beta plus).

2.    Tidak ada produksi rantai beta (tipe beta nol).

Defisit sintesis globin beta hampir paralel dengan deficit globin beta mNRA yang berfungsi sebagai template untuk sintesis protein (Padila, 2013).

3.       Tanda Dan Gejala Thalasemia

           Pada thalasemia mayor gejala klininis sudah terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun. Gejala yang tampak ialah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur, berat badan kurang. Pada anak yang besar sering dijumpai gizi buruk, perut membucit, karena adanya pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba, kemudian adanya pembesaran limpa dan hati tersebut mempengaruhi gerak penderita karena kemampuannya terbatas. Limpa ini akan mudah ruptur hanya karena trauma ringan saja.

Gejala lain (khas) ialah bentuk muka yang mongoloid, hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga leher. Ini disebabkan oleh adanya gangguan perkembangan tulang muka dan tengkorak, keadaan kulit pucat kekuning-kuningan. Apabila pasien sering mendapatkan transfusi darah kulit menjadi kecoklatan serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit. Penimbunan besi (hemosiderosis) dalam jaringan tubuh seperti pada hepar, limpa, jantung akan mengakibatkan gangguan alat-alat tersebut atau hemokromatosis (Ngastiyah, 2005).

4.     Penegak diagnosa Thalasemia

Menurut suardi (2010), pemeriksaan penunjang terdapat perubahan-perubahan pada sel darah merah yang mikrositosis, hipokromia, anisositosis, poikilositosis, sel target, eritrosit yang immatur, penurun hemoglobin dan hematokrit. Pada pemeriksaan laboratorium terdapat hematokrit, eritrosit, leukosit, trombosit balita dengan thalasemia ialah :

a.    Hematokrit : kurang dari normal Perempuan  : 37-47 %

                                                      Laki-laki     : 40-54 %

b.    Eritrosit : kurang dari normal Perempuan        : 4,0-5,5 juta/mm3

                            Laki-laki            : 4,5- 6,0 juta/mm3

c.    Leukosit : kurang dari normal 4.000-10.000/mm3

d.   Trombosit : kurang dari normal 150.000-400.000sel/mm3

5.      Penatalaksanaan Klinis Thalasemia

1)        Penatalaksanaan Thalasemia :

a.    Transfusi darah

Menurut (Nursalam, 2008) Diberikan bila kadar Hb rendah sekali (kurang dari 6 g/dl) atau anak terlihat lemah dan tidak ada nafsu makan. Menurut (Bambang Permono, 2010) pemberian transfusi sel darah merah yang teratur, mengurangi komplikasi anemia eritropoiesis yang tidak efektif, membantu pertumbuhan dan perkembangan selama masa anak-anak dan memperpanjang ketahanan hidup pada thalasemia mayor. Program transfusi didasarkan pada kadar hemoglobin<6 g/dl dalam interval 1 bulan selama 3 bulan berturut-turut.

6.      Perencanaan Thalasemia

Menurut (Nursalam,2008) perencanaan thalasemia dapat dilakukan dengan :

1.   Memulihkan perfungsi jaringan secara mencukupi, yaitu dengan melakukan transfusi sesuai dengan program dokter. Hal yang perlu diperhatikan adalah :

a.    Menjelaskan prosedur untuk mengurangi kecemasan.

b.    Cari lokasi vena yang mudah.

c.    Monitor tanda vital sebelum dan sesudah melakukan transfusi.

d.   Berikan cairan infus 0,9% NaCl sebelum dan sesudah transfusi.

2.   Beri dukungan psikososial pada anak dan keluarga untuk mengurangi kecemasan dan ketidaktahuan :

a.    Membesarkan hati anak dan keluarga agar tidak merasa cemas.

b. Menyiapkan anak dan keluarganya untuk prosedur yang dilaksanakan dengan menjelaskan tujuan prosedur.

c. Jika transplantasi sumsum tulang disarankan oleh dokter, beri dukungan anak menentukan keputusan.

d. Jika anak diperbolehkan untuk rawat jalan , siapkan prosedur untuk perawatan dirumah (Misalnya, melaksanakan diet yang tidak terlalu banyak mengandung Fe).

e. Berikan pendidikan mengenai thalasemia mengenai pengertian, etiologi, gejala dan tanda pengobatan, serta tindak lanjut rutin.

f.     Berikan konseling genetik pada orang tua bila mereka ingin memiliki anak lagi dan pra nikah.

DAFTAR PUSTAKA

Wijaya, Putri.(2013).Keperawatan Medikal Bedah 2, Nuha Medika, Yogyakarta.

Padila.(2013).Asuhan Keperawatan Penyakit Dalam, Nuha Medika, Yogyakarta.

Nursalam.(2008).Asuhan Keperawatan Bayi dan Anak Jakarta : Salemba Medika.

Tartowo, Wartonah.(2008).Keperawatan Medikal Bedah Gangguan Sistem Hematologi, Trans  Info Media, Jakarta.